Ein rätselhafter Patient Vom Mann plötzlich zur Frau
Als der 66-Jährige Chinese in Yau Ma Tei (Hong Kong) ins Krankenhaus kommt, ahnt er nicht, dass die Ärzte etwas finden werden, was sein Leben auf den Kopf stellen wird. Was ihn plagt, sind seine Bauchschmerzen und die geschwollenen Knöchel. Bereits seit einem Jahr wird sein Bauch immer dicker, ohne dass er den Grund dafür kennt - jetzt braucht er Hilfe.
Den Ärzten im Kwong Wah Krankenhaus fällt zuerst auf, dass der bärtige Mann sehr klein ist: Er misst nur 1,37 Meter. Im Alter von zehn Jahren sei er einfach nicht weitergewachsen, berichtet der Mann, der in Vietnam geboren wurde und als Waise aufwuchs.
Sein Bauch fühlt sich hart an, beim Abtasten finden die Ärzte aber keinen Hinweis darauf, dass eines der Organe vergrößert ist. Allerdings ist der Penis des Mannes sehr klein und er hat keine Hoden. Die Harnröhre endet nicht an der Spitze des Penis, sondern an der Unterseite, deshalb sei immer wieder unwillkürlich Urin ausgeflossen, berichtet der Patient zögernd.
Eine Computertomographie vom Bauch zeigt: Eine fast handballgroße Wucherung mit zahlreichen dünnen Zwischenwänden wächst hinter seiner Harnblase. Weil die Ärzte aufgrund der auffälligen Geschlechtsmerkmale und der geringen Größe ihres Patienten eine Hormonstörung vermuten, bestimmen sie zahlreiche Blutwerte: Für einen Mann ist das Testosteron zwar relativ niedrig, dafür aber ein anderes Hormon, das sogenannte Androstendion, stark erhöht.
Der Patient ist eine Patientin
Wie die Ärzte im "Hong Kong Medical Journal" berichten , haben sie den Verdacht, dass ihr Patient ein sogenanntes Adrenogenitales Syndrom (AGS) haben könnte. Das ist eine Störung, bei der das lebenswichtige Hormon Cortisol aufgrund eines Gendefekts nicht in ausreichender Menge hergestellt wird. Cortisol entsteht normalerweise in der Nebennierenrinde, wo auch Androgene produziert werden, also Geschlechtshormone mit männlicher Wirkung, sowie das Hormon Aldosteron, das den Wasser- und Elektrolythaushalt reguliert.
Die Nebenniere ist mit der Hypophyse und dem Hypothalamus im Gehirn in einen fein abgestimmten Regelkreislauf eingebunden, der die Hormone auf einem stabilen Niveau halten soll. Weil beim AGS viel zu wenig Cortisol im Blut schwimmt, kurbeln Hypothalamus und Hypophyse ihre Produktion an, was wiederum die Nebennierenrinde aktiviert. Da diese aufgrund des Gendefekts aber kein Cortisol produzieren kann, werden stattdessen zu viele männliche Sexualhormone produziert. Je nach Ort der genetischen Veränderung gerät mitunter auch der Wasserhalt aus dem Gleichgewicht.
Die Mediziner vermuten: Ihr Patient ist eine Patientin, die schon während der Schwangerschaft so viele männliche Geschlechtshormone in ihrem Körper hatte, dass sie bereits bei der Geburt aussah wie ein Junge. Die Klitoris wird durch die Androgene so groß, dass sie aussieht wie ein kleiner Penis. Eine frühe Pubertät ist außerdem typisch, ebenso wie der zu frühe Wachstumsstopp.
Weiterleben als Mann
Um ihren Verdacht zu überprüfen, machen die Ärzte einen speziellen Belastungstest, der die Diagnose AGS bestätigt - allerdings sind nur die Geschlechtshormone und nicht das Aldosteron betroffen.
Zusätzlich lassen sie auch die Chromosomen ihres vermeintlichen Patienten analysieren. Das Ergebnis überrascht die Mediziner: Zwar handelt es sich tatsächlich um eine Frau - doch sie hat nicht wie gewöhnlich zwei X-Chromosomen, sondern nur eines. Eine solche Konstellation bezeichnen Genetiker als Turner-Syndrom. Etwa eines von 2500 Kindern kommt mit dieser sogenannten Genommutation zur Welt, bei der die Frauen zahlreiche äußerliche Veränderungen wie Minderwuchs oder Ohrfehlbildungen haben und meist unfruchtbar sind, weil in den Eierstöcken keine Eizellen heranreifen. Die Betroffenen sind durchschnittlich intelligent und können ein normales Leben führen, wenn sie zusätzlich Östrogene bekommen. Berichte von Menschen, die wie in diesem Fall sowohl ein Turner-Syndrom als auch ein AGS haben, gibt es kaum mehr als eine Handvoll weltweit, schreiben die Autoren.
Die Frau entscheidet, dass sie weiterhin als Mann leben und keine verändernden chirurgischen Maßnahmen ergreifen will. Heute wird ein AGS im Rahmen des Neugeborenenscreenings normalerweise direkt nach der Geburt entdeckt. Der Ersatz von Cortisol reguliert dann den aus dem Gleichgewicht geratenen Regelkreislauf. Zusätzlich kann eine vergrößerte Klitoris operiert werden.
Bei der Patientin wird aber lediglich der Tumor aus ihrem Bauch entfernt. Es handelt sich um eine gutartige Veränderung, die von den Eierstöcken ausging. Nachdem die Chirurgen die Wucherung entfernt haben, identifizieren sie ein kleines Anhängsel als verkümmerten Uterus. Die Patientin schluckt fortan regelmäßig Cortisol, um den Mangel auszugleichen.
