Seit seiner Jugend treibt der Mann viel Sport, beim Essen setzt er auf kohlenhydratarme Kost. In der Vergangenheit war er schon in ärztlicher Behandlung, weil seine Schilddrüse zu wenig Hormone produziert und sein Cholesterinspiegel zu hoch ist. Davon abgesehen geht es dem 54-Jährigen gut - bis er plötzlich ohne ersichtlichen Grund in Ohnmacht fällt.

Nach dem Vorfall sucht er an der Medizinischen Universität im polnischen Posen Hilfe. Die Ärzte notieren einen Blutdruck an der Grenze zum Hochdruck, die Herzfrequenz ist im normalen Bereich. Herzgeräusche, die auf Probleme deuten, sind nicht zu hören. Brustschmerzen, die mit verengten Herzkranzgefäßen einhergehen können, hat der Mann auch nicht, wie ein Ärzteteam um Marta Walczak-Galezewska im Fachblatt "European Review for Medical and Pharmacological Sciences" berichtet .

Ein erstes EKG, das die elektrische Aktivität des Herzens misst, zeigt keine Auffälligkeiten, das gilt auch für ein anschließendes 24-Stunden-EKG. Mittels Magnetresonanztomografie untersuchen die Ärzte das Gehirn des Mannes: Ebenfalls kein ungewöhnlicher Befund.

Beim Ultraschall zeigt sich etwas

Als die Ärzte das Herz per Ultraschall anschauen, entdecken sie Einlagerungen in der Wand der linken Herzkammer. Die Aufgabe der Kammer ist es, durch Zusammenziehen das Blut in die Hauptschlagader zu drücken - dabei bleibt immer etwas im Herzen zurück. Bei Gesunden gelangen aber mehr als 55 Prozent des Blutes in die Aorta, bei dem Patienten sind es unter 50 Prozent.

Walczak-Galezewska und ihre Kollegen gehen nun davon aus, dass ihr Patient unter einer erblichen Stoffwechselkrankheit leidet - das würde die Einlagerungen in den Herzmuskelzellen erklären. Welche ist es? Sie ziehen unter anderem die sogenannte Danon-Krankheit sowie Morbus Fabry in Betracht, doch in beiden Fällen fehlen typische Beschwerden.

Schließlich diagnostizieren sie mithilfe eines weiteren Tests Morbus Pompe. Durch einen Fehler im Bauplan eines Enzyms (der Alpha-1,4-Glukosidase) wird das sogenannte Glykogen im Körper nur vermindert abgebaut. Glykogen ist ein großes verzweigtes Kohlenhydrat, das aus Traubenzucker (Glukose) besteht, es dient als Speicherform für die energieliefernde Glukose. Bei Morbus Pompe sammelt sich Glykogen in Zellen an und verursacht so Schäden.

Die Krankheit kann bereits bei Neugeborenen ausbrechen. Die betroffenen Kinder haben dann meist ein vergrößertes Herz, eine ausgeprägte Muskelschwäche und schwere Atemprobleme. Ohne Therapie sterben die jungen Patienten meist in den ersten zwei Lebensjahren an Herzversagen. Erst seit gut zehn Jahren gibt es eine Behandlung, bei der man das fehlende Enzym ersetzt, was die Beschwerden lindert und das Leben verlängert.

Ungewöhnliche Symptome

Setzt Morbus Pompe erst später ein - wie bei dem Patienten in Posen - macht sich die Krankheit meist zuerst durch Atembeschwerden oder Muskelschwäche bemerkbar. Schreitet die Krankheit unbehandelt voran, benötigen Betroffene oft eine künstliche Beatmung und einen Rollstuhl. Bisher ist etwa laut der Medizindatenbank Orphanet  unklar, ob Patienten mit dieser Krankheitsform von der Enzymersatztherapie profitieren.