Cholesterin Chromosom 13 mindert Infarktgefahr
Berlin - Die Entdeckung der Berliner Wissenschaftler ist für Millionen von Menschen bedeutsam, denn hohe Cholesterin-Werte im Blut steigern das Risiko von Gefäßverschlüssen, was Herzinfarkt und Schlaganfall bedeuten kann. Allein von der erblichen Cholesterin-Erhöhung ("familiäre Hypercholesterinämie") sind weltweit zehn Millionen Menschen betroffen.
Zunächst einmal wurde nur der Genort auf dem Erbgutträger Chromosom 13 nachgewiesen, nicht aber das Gen selbst. Das Chromosom 13 (der Mensch hat 23 Chromosomenpaare in jeder seiner Zellen) ist relativ lang mit mehreren tausend Einzelgenen. Die Arbeitsgruppe am Max-Delbrück-Centrum will sich jetzt an die Arbeit machen, das Cholesterin-Gen selbst zu finden.
Gene haben die Eigenschaft, ihre Wirkung oft nur im Zusammenwirken mit anderen zu entfalten, was die Suche nach Therapien und Medikamenten außerordentlich erschwert. Bei dem Cholesterin-Gen jedoch haben die Berliner Forscher und ihre Kollegen vom Hadassah Universitätshospital in Jerusalem (Israel) die Hoffnung, es mit einem "Haupt-Gen" zu tun zu haben, das für den Effekt der Cholesterinsenkung ausschlaggebend ist.
In Zusammenarbeit mit den israelischen Wissenschaftlern um Eran Leitersdorf hatten die Berliner eine große, über 100 Menschen umfassende arabische Familie aus Israel untersucht, von denen viele die erblich bedingte Hypercholesterinämie aufwiesen. Deren Werte für das besonders gesundheitsschädliche LDL-Cholesterin sind um das Zweifache bis Sechsfache erhöht. Elektrisiert waren die Mediziner, als sie entdeckten, dass einige Familienmitglieder den für Hypercholesterinämie verantwortlichen Gendefekt aufwiesen und trotzdem die im Blut schwimmende LDL-Cholesterinfraktion keine abnorm hohen Werte aufwies.
Durch Blutuntersuchungen wurde eine ihnen gemeinsame genetische Eigenschaft auf dem erwähnten Chromosom 13 entdeckt. Sie verfügen über einen eingebauten LDL-Senker, der den Effekt der vererbten familiären Hypercholesterinämie wieder aufhebt. Normalerweise baut die Leber das Cholesterin im Blut wieder ab. Bei der Hypercholesterinämie hingegen bleiben hohe LDL-Cholesterinwerte im Blut, weil den Leberzellen ein LDL-Rezeptor fehlt, der bei Gesunden das Cholesterin abfängt. Die Folge: LDL setzt sich in den Blutbahnen fest, die Arterienverkalkung beginnt und kann zu Herzinfarkten und Schlaganfällen führen.
Mit der Berliner Entdeckung ist ein erster Schritt in Richtung auf eine direkte Bekämpfung von Infarkt und Hirnschlag gemacht, nicht nur bei Menschen mit Hypercholesterinämie. Immerhin stehen Herz-Kreislauf-Erkrankungen an der Spitze der Todesursachen in den Industrienationen. Doch noch ist viel zu tun. Zunächst muss das verantwortliche Gen identifiziert und dann seine Wirkungsweise entschlüsselt werden. Denn jedes Gen ist eine kleine Informationszentrale für die Produktion eines jeweils ganz bestimmten Proteins, eines Eiweißes.
Von der Entschlüsselung des Gens erhoffen sich die Mediziner ein besseres Verständnis für die Mechanismen des Fettstoffwechsels und der Arteriosklerose. In diesen Stoffwechsel könnte eventuell fördernd und die Leber unterstützend eingegriffen werden. Am Ende stünde die Entwicklung einer neuen Klasse von Cholesterin-senkenden Medikamenten.
