Um erbliche Schäden bei ungeborenen Kindern feststellen zu können, greifen Mediziner zumeist auf eine Fruchtwasseruntersuchung, die so genannte Amniozentese, zurück. Dabei sticht der Arzt mit einer Hohlnadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase und entnimmt dadurch Fruchtwasser. Die Amniozentese wird in der Regel ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt, in dringenden Fällen auch früher.

Nach dem Eingriff werden die im Fruchtwasser schwimmenden Nieren-, Blasen- und Hautzellen des Fötus kultiviert und dadurch zur Teilung angeregt. Die Zellen können anschließend untersucht werden. Die Ergebnisse eines DNS-Tests auf Erberkrankungen liegen meist nach zehn Tagen vor. Schneller sind neuartige lichtmikroskopische Untersuchungen: Durch Kennzeichnung mit fluoreszierenden Farbstoffen lassen sich die häufigsten genetischen Störungen innerhalb von einem bis drei Tagen nachweisen. Absolut zuverlässig ist der optische Test allerdings nicht.