Das gesamte Erbgut eines Menschen ist auf 46 Chromosomen verteilt. Chromosomen sind unterschiedlich groß und enthalten jeweils einige hundert bis einige tausend Gene. Die Gene sind Abschnitte der dicht gepackten, langen Erbgutfäden (DNS), die Informationen über den Bauplan des Organismus speichern.

Von den 46 Chromosomen gehören 22 Paare zu den so genannten Autosomen. Die restlichen beiden sind die Geschlechtschromosomen, auch Gonosomen genannt. Sie werden in X- und Y-Chromosomen unterschieden und sind unter anderem für die Bestimmung des Geschlechts verantwortlich. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom.

Das gesamte menschliche Erbgut setzt sich aus vier verschiedenen Bausteinen, den Basen Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G), und Cytosin (C) zusammen. Diese Buchstaben-Reihenfolge (Sequenz) bildet die Bauanleitung für den gesamten Menschen. Die Gene liegen wie einzelne Wörter einer fremden Sprache mitten in dem drei Milliarden Buchstaben umfassenden Gewirr.

Einige dieser Einzelwörter sind schon bekannt wie die Gene für den Veitstanz oder die Stoffwechselstörung Mukoviszidose; mit ihrer Hilfe können bei der Amniozentese Aussagen über mögliche Erbkrankheiten gemacht werden. Die anderen Gene müssen die Forscher mühsam suchen, denn die DNS enthält nur in einigen Abschnitten sinnvolle Wörter. Auch wenn die Buchstabenfolge als Gen erkannt wurde, ist wie bei Vokabeln die Bedeutung noch lange nicht geklärt. Und wurde schließlich die Funktion der Gene gefunden, etwa den Bauplan eines Muskeleiweißes, ist in der Regel noch nicht bekannt, wie und wann das Gen an- und ausgeschaltet wird.