Im Mittelpunkt der pränatale Medizin, unter der die gesamten vorgeburtlichen Untersuchungen zusammengefasst sind, steht die medizinische Betreuung der Schwangeren und ihrer ungeborenen Kinder. Mit ihrer Hilfe sollen, so formuliert es ein europäischer Leitfaden für Mediziner, strukturelle, chromosomale oder funktionelle Störungen vor der Geburt festgestellt werden. Im Gegensatz zur umstrittenen Präimplantationsdiagnostik beschränkt sich die pränatale Diagnostik allerdings auf die Untersuchung eines Embryos im Mutterleib.

Mit Hilfe von Ultraschall oder einer Amniozentese sollen Störungen der embryonalen Entwicklung erkannt, eine optimale Behandlung ermöglicht und werdenden Müttern Entscheidungshilfe bei einem Schwangerschaftsabbruch gegeben werden.

Bis zur 12. Woche nach der Empfängnis darf in Deutschland legal abgetrieben werden. Fruchtwasseruntersuchungen sind jedoch ohne ein erhöhtes Risiko für die Mutter erst ab der 15. Woche machbar. Sollte die Amniozentese schwerwiegende genetische Defekte ergeben, ist unter dem Hinweis auf eine "medizinische Indikation" allerdings auch eine Spätabtreibung möglich - falls nötig sogar bis hin zum Geburtstermin.